这个位点有一个高度复杂的印记表达模式。它产生了母系、父系和双平行表达的转录本，这些转录本来自四个不同的启动子和5'外显子。一些转录本在其5'外显子处含有一个差异甲基化区（DMR），这种DMR通常存在于印记基因中，并与转录表达相关。反义转录物是从对侧链上的重叠位点产生的。从这个位点产生的一个转录物，以及反义转录物，是父系表达的非编码rna，可能调节这个区域的印记。另外，其中一个转录本包含第二个重叠的ORF，它编码一个结构上不相关的Alex蛋白。下游外显子的选择性剪接也被观察到，这导致不同形式的刺激性G蛋白α亚单位，这是连接受体-配体相互作用与腺苷酸环化酶激活和多种细胞反应的经典信号转导途径的关键元素。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。该基因突变可导致假性甲状旁腺功能减退症1a型、假性甲状旁腺功能减退症1b型、奥尔布赖特遗传性骨营养不良、假性甲状旁腺功能减退症、McCune-Albright综合征、进行性骨发育异常、骨多发性骨纤维异常增生和一些垂体肿瘤。

目标GNAS

反应性人

宿主兔

克隆性多克隆

试验应用程序WB

推荐稀释度应由最终用户确定

这个位点有一个高度复杂的印记表达模式。它产生了母系、父系和双平行表达的转录本，这些转录本来自四个不同的启动子和5'外显子。一些转录本在其5'外显子处含有一个差异甲基化区（DMR），这种DMR通常存在于印记基因中，并与转录表达相关。反义转录物是从对侧链上的重叠位点产生的。从这个位点产生的一个转录物，以及反义转录物，是父系表达的非编码rna，可能调节这个区域的印记。另外，其中一个转录本包含第二个重叠的ORF，它编码一个结构上不相关的Alex蛋白。下游外显子的选择性剪接也被观察到，这导致不同形式的刺激性G蛋白α亚单位，这是连接受体-配体相互作用与腺苷酸环化酶激活和多种细胞反应的经典信号转导途径的关键元素。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。该基因突变可导致假性甲状旁腺功能减退症1a型、假性甲状旁腺功能减退症1b型、奥尔布赖特遗传性骨营养不良、假性甲状旁腺功能减退症、McCune-Albright综合征、进行性骨发育异常、骨多发性骨纤维异常增生和一些垂体肿瘤。

目标GNAS

反应性人

宿主兔

克隆性多克隆

试验应用程序WB

推荐稀释度应由最终用户确定最佳稀释度/浓度。

免疫原KLH在人类GNAS C末端217-244个氨基酸之间结合合成肽。

通过蛋白质a柱纯化，然后进行肽亲和纯化。

同种IgG

结合-未结合

保存等份并在-20°C下保存。避免重复冷冻/解冻循环。

瑞士Prot O95467

基因符号GNAS

含有0.09%叠氮化钠的缓冲PBS。

UNPSC代码12352203

5-10个工作日内发货。

请注意，本产品仅供研究使用。